La longue tradition consistant à écouter, examiner puis traiter un patient, se conjugue aujourd’hui avec la génomique, la bioinformatique et l’intelligence artificielle pour créer la médecine de précision qui transformera la pratique de la médecine. Découvrez comment ces concepts se définissent et ce qu’ils signifient pour l’avenir de la pratique clinique.
A partir de l’exemple de la transplantation d’organe, P. Marquet décrit comment la recherche translationnelle pourrait contribuer à optimiser la réponse thérapeutique, en particulier avec les déterminants génétiques de la pharmacocinétique et le rôle du suivi thérapeutique.
Avec l’augmentation de l’espérance de vie, les soins gériatriques vont prendre de plus en plus d’importance au cours des décennies à venir. F. Nourhashemi nous montre comment l’évaluation gériatrique standardisée se transforme pour une meilleure compréhension de l’évolution et de l’impact de la fragilité et des trajectoires d’incapacité chez les sujets âgés.
La cartographie du génome humain et le développement du séquençage de nouvelle génération (NGS) ont contribué aux avancées dans le dépistage, la pharmacogénétique et les thérapies ciblées. F Galibert décrit l’impact de ces avancées sur la médecine de précision ainsi que les questions technologiques, règlementaires, éthiques et financières qu’elles ont soulevées.
Les avancées de la bioinformatique ont permis l’élaboration d’outils sophistiqués de support à la décision clinique. Ils intègrent aussi bien les données sur l’inhibition compétitive d’un médicament, son affinité et les voies métaboliques, que les facteurs environnementaux et génétiques d’un patient. J. Turgeon nous montre comment ces outils permettent de garantir aux patients un traitement individualisé avec le maximum de bénéfices et le moins d’inconvénients possible.
Le diabète de type 2 et l’hypercholestérolémie sont deux pathologies issues de la combinaison d’un terrain génétique et de facteurs environnementaux, mais leur traitement s’est fondé sur une approche purement phénotypique. Découvrez comment la médecine personnalisée s’applique aux choix thérapeutiques pour ces deux pathologies, pour individualiser le traitement et réduire le risque de morbi-mortalité cardiovasculaire.
En sommes-nous arrivés au stade où chaque patient cancéreux devrait avoir un séquençage de sa tumeur? Un traitement anticancéreux peut-il réellement être individualisé à partir de la carte génétique de la tumeur du patient, ou bien devrons-nous encore attendre un peu avant que le séquençage universel des tumeurs prenne un sens au plan clinique ? Ces questions sont abordées par C. Le Tourneau dans sa communication.
Chaque année un nombre croissant de personnes reçoit une transplantation rénale. Le succès de cette intervention repose sur différents facteurs liés au donneur, au receveur et à l’organe. T. Hauet nous montre comment l’application de la médecine de précision à l’évaluation des greffons, peut potentiellement améliorer les résultats de la transplantation, bien qu’il existe déjà plusieurs scores d’évaluation et de prédiction du devenir du greffon à long terme.
S. Hacein-Bey rappelle l’histoire de la thérapie génique, les succès et échecs de la technologie de transfert de gènes ex vivo dans les maladies héréditaires. Elle nous décrit également le développement de la thérapie cellulaire CAR-T dans le cancer, et l’émergence d’opportunités très prometteuses avec les nouvelles technologies d’édition de gènes comme le CRISPR.
JP. Michel s’interroge sur la médecine de précision : que signifie-t-elle pour le clinicien et les patients ? Quel est son champ d’application ? Quels en sont ses bénéfices et pour qui ? Mais aussi, quels sont les principaux défis et risques pour les prescripteurs, les patients, les systèmes de santé, les autorités règlementaires ? Sommes-nous préparés face à ce que ce changement fondamental implique en pratique médicale?