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Alors qu’un dépistage des mutations génétiques est recommandé dans les cas de cancer de l’ovaire pour optimiser les soins, seul un tiers des patientes concernées bénéficierait de ce test.

Aussi insidieux que silencieux, le cancer de l’ovaire est souvent diagnostiqué tardivement. Asymptomatique dans les tous premiers temps, son repérage à un stade avancé complique sa guérison. Un test de dépistage génétique des mutations associées au cancer s’avère donc déterminant pour adapter les traitements, en prédisant ses effets, et anticiper le risque de développer d’autres tumeurs. Pourtant, cette recherche génétique n’est que trop peu réalisée...

 

Un tiers des patientes bénéficient d’un dépistage génétique

Une étude, réalisée par des chercheurs de la Stanford University School of Medicine et publiée dans le Journal of Clinical Oncology le 9 avril, a montré que moins d'un quart des patientes atteintes d'un cancer du sein et un tiers des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, diagnostiquées entre 2013 et 2014 en Californie et en Géorgie, ont subi un test de dépistage génétique des mutations associées à leur cancer (1). Menée chez 83 000 femmes, cette recherche révèle des écarts importants entre les directives nationales et le recours réel à ce type de test. « Trop peu de femmes atteintes du cancer de l'ovaire bénéficient d’un test de dépistage de mutations génétiques, alors qu’il permettrait d’orienter les décisions de soins et de surveiller les autres femmes de la famille », déplore les chercheurs de l’étude.

 

Des mutations des gènes BRCA 1 et BRCA 2 dans 8 à 15% des cas

On le sait, des mutations ou variations génétiques héréditaires augmentent le risque de développer un cancer du sein ou de l'ovaire. Des tests pour les gènes BRCA1 et BRCA2, en particulier, sont disponibles depuis des années (2). L’objectif de cette étude était de déterminer comment ces tests, ainsi que leurs résultats, sont utilisés dans le monde réel. « Il s’agit de la plus grande étude de population sur les tests multigéniques chez les femmes atteintes de cancer du sein et de l'ovaire », souligne Allison Kurian, professeure agrégée de médecine et de recherche en santé et politiques à Stanford. « Les résultats ont montré qu’entre 8 et 15% des femmes atteintes du cancer du sein ou de l'ovaire portaient des mutations associées au cancer pouvant être utilisées pour orienter les traitements et influencer les soins de santé des membres de la famille. Pourtant, les patientes sont loin d’être assez testées », déplore Allison Kurian. L’interprétation des tests génétiques, devenue plus  compliquée depuis 2013, en raison du nombre considérable de gènes testés, pourrait bien expliquer cette tendance.

 

Sources

(1) Kurian A. et al. Genetic Testing and Results in a Population-Based Cohort of Breast Cancer Patients and Ovarian Cancer Patients. Journal of Clinical Oncology, avril 2019. https://doi.org/10.1200/JCO.18.01854.

(2) Chompret A. Diagnostic génétique du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la ReproductionVol 32, N° 2  - avril 2003, pp. 101-119. Doi : JGYN-04-2003-32-2-0368-2315-101019-ART1.